Skip to content

Zaburzenia połykania w cystynozie nefropatycznej

2 miesiące ago

498 words

Cystynoza NEPHROPATHIC jest lizosomalną chorobą spichrzeniową, w której cystina gromadzi się wewnątrzkomórkowo w wielu tkankach, w tym w nerkach. Niewydolność nerek na ogół występuje w wieku około 10 lat, 2 3 4, chociaż dysfunkcja kłębuszków może zostać spowolniona lub zatrzymana przez doustne podanie cysteaminy. 5, 6 Ten aminotiol uczestniczy w reakcji wymiany dwusiarczków z cystyną, a następnie usuwa produkty reakcji z lizosomu 1, 6 Endogenna produkcja cystyny trwa, ale wynikiem netto leczenia cysteaminą jest zmniejszenie cystyny 5, 6 Zanim cysteamina stała się dostępna, ponad 70 pacjentów w Ameryce Północnej z cystynozą przeszło transplantację nerek, co pozwoliło aby przetrwać do drugiej i trzeciej dekady. 7, 8 Chociaż nerki dawcy nie gromadzą cystyny, efekty długotrwałej nadmiernej kumulacji cystyny są widoczne u pacjentów po przeszczepieniu nerki. Obejmują one obniżoną ostrość wzroku, 9 nawracających erozji rogówki, 9 przypadków endokrynnego zapalenia trzustki10 i niewydolności zewnątrzwydzielniczej, zajęcie ośrodkowego układu nerwowego, 8, 12 i ciężką miopatię.13 Zgłaszamy obecnie wystąpienie ustnego zapalenia silnika i dysfunkcji połykania w grupie 43 pacjentów z cystynozą (z których 24 otrzymało przeszczep nerki, a 19 z nich nie było) ocenianych za pomocą doustnego badania sensomotorycznego narządu nerwowo-czaszkowego, ultrasonografii jamy ustnej i gardła, oraz flebno-przełykowa wideo-fluoroskopia między lutym 1987 a majem 1989. Ponad 35 procent pacjentów miało dysfagię w jednej lub kilku z trzech faz połknięcia (doustna, gardłowa i przełykowa). Średnie czasy trwania zarówno jaskółek mokrych, jak i suchych były istotnie dłuższe u pacjentów z cystynozą niż u osób zdrowych, a częstotliwość i ciężkość ustnej dysfunkcji motorycznych wzrastała progresywnie wraz z wiekiem. Wnioskujemy, że dysfunkcja ruchowa jamy ustnej i gardła jest późnym powikłaniem mięśniowym cystynozy i że należy rozważyć terapię dysfagii (ćwiczenia połykania i zmiany konsystencji pokarmu) oraz doustne leczenie cysteaminą u starszych pacjentów z tą chorobą.
Metody
Pacjenci
Cystynozę nefropatyczną zdiagnozowano u wszystkich pacjentów na podstawie podwyższonego poziomu cystyny w leukocytach i obecności kryształów cystyny w rogówce.1, 2 Wszyscy pacjenci zostali włączeni do badań dotyczących naturalnego przebiegu cystynozy i skuteczności leczenia cysteaminą. Protokoły tych badań i niniejsze badanie funkcji połykania zostały zatwierdzone przez komisje przeglądowe Instytutu Zdrowia Dziecka i Rozwoju Człowieka oraz Centrum Klinicznego Narodowego Centrum Zdrowia, a świadomą zgodę uzyskano od wszystkich podmiotów przed ich udziałem w studia. 19 pacjentów, którzy nie przeszli transplantacji nerki (10 dziewcząt i 9 chłopców) miało od 3,8 do 13,8 lat (średnia 8,1). Wszyscy otrzymali doustną cysteaminę (50 do 90 mg wolnej zasady na kilogram masy ciała na dzień, co sześć godzin) przez 0,2 do 10 lat (średnia, 5,5). Stężenia kreatyniny w surowicy mieściły się w zakresie od 40 do 310 .mol na litr (0,5 do 3,5 mg na decylitr). 24 osoby, które otrzymały przeszczep nerki (8 pacjentek i 16 mężczyzn) były w wieku od 9 do 31 lat (średnio 18,4) i otrzymały swoje przeszczepy średnio 7,7 lat przed rozpoczęciem badania
[patrz też: karolina debczyńska, karolina debczynska, medicall piotrków ]

0 thoughts on “Zaburzenia połykania w cystynozie nefropatycznej”