Skip to content

Polepszenie bliższych zaburzeń rutynowo-nerkowych w chorobach magazynowych glikogenu typu I z dietetyczną terapią

2 miesiące ago

477 words

W przypadku choroby magazynowania glikogenu typu I glikogen gromadzi się w wątrobie, nerkach i jelicie z powodu niedoboru aktywności glukozy-6-fosfatazy (Typ Ia) lub niedoboru aktywności translokacji glukozo-6-fosforanu (Typ Ib). Brak aktywności obu enzymów powoduje hipoglikemię na czczo. Objawami klinicznymi choroby składowania glikogenu typu I są: spowolnienie wzrostu, powiększenie wątroby, hipoglikemia, kwasica mleczanowa, hiperurykemia i hiperlipidemia. Nieprawidłowości te przypisano chronicznej hipoglikemii, ponieważ terapia utrzymująca normoglikemię koryguje nieprawidłowości metaboliczne i opóźniony wzrost. Metody skutecznej terapii obejmują całkowite żywienie pozajelitowe, nocny nosowo-żołądkowy wlew glukozy, oraz częste doustne podawanie niegotowanej skrobi kukurydzianej.2 Późne powikłania nieskutecznie leczonej choroby obejmują dnawe zapalenie stawów, osteoporozę, gruczolaki wątrobowe, które mogą ulegać złośliwej transformacji, 3 i przewlekłe choroba nerek z ogniskową segmentową stwardnieniem kłębuszków nerkowych i włóknieniem śródmiąższowym.4 Choroba nerek objawia się przez hiperfiltrację, białkomocz i postępującą niewydolność nerek. 4, 5 W nerkach większość aktywności metabolicznej jest związana z kanalikami proksymalnymi, w których aktywność glukozy-6-fosfatazy jest najwyższa. Jeśli nadmierna akumulacja glikogenu lub niedostateczna produkcja glukozy w nerkach były przyczyną choroby nerek, oczekiwanym rezultatem byłaby zaburzona funkcja raczej kanalików proksymalnych niż kłębuszków nerkowych. Oceniliśmy funkcję rurki u pacjentów z chorobą składowania glikogenu typu I, mierząc wydalanie z moczem aminokwasów, fosforanów i .2-mikroglobuliny. Zwiększone wydalanie .2-mikroglobuliny jest czułym wskaźnikiem zmian kanalikowo-śródmiąższowych.6 W niniejszym artykule informujemy o obecności bliższej dysfunkcji rurki nerkowej u trzech pacjentów z cukrzycą typu I i jej złagodzeniem po odpowiedniej terapii dietetycznej.
Metody
Pacjenci
Przebadaliśmy wszystkich 19 pacjentów z chorobami magazynującymi glikogen Typ I, których obecnie obserwuje się w Duke University Medical Center. U każdego pacjenta lub u rodzeństwa diagnoza została potwierdzona za pomocą analizy enzymatycznej tkanki wątroby lub nerki uzyskanej za pomocą biopsji. Protokół został zatwierdzony przez instytutową komisję odwoławczą, a świadomą zgodę uzyskano od wszystkich pacjentów lub od rodzica.
Protokół
Pacjenci zostali przyjęci do jednostki badań klinicznych, a czynność nerek została oceniona i określono wskaźniki kontroli metabolicznej. Pacjenci nadal otrzymywali terapię przed przyjęciem do szpitala. Energia i skład odżywczy każdej diety pacjenta zostały oszacowane przez dietetyka. Mierzono mleczan i aminokwasy osocza oraz glukozę w surowicy, kwas moczowy, cholesterol, trójglicerydy i elektrolity, a dwie 24-godzinne próbki moczu zostały zebrane do pomiaru białka, kwasu moczowego, wapnia, fosforu, sodu, potasu, magnezu, aminokwasu kwasy, kreatyninę i .2-mikroglobulinę. Próbki moczu zostały zmieszane z 0,5 ml N wodorotlenku sodu, aby zapobiec degradacji .2-mikroglobuliny. Po zakończeniu tych badań trzej pacjenci z dysfunkcją cewek nerkowych byli leczeni doustną skrobią kukurydzianą co sześć godzin w dawkach od 1,75 do 3,0 g skrobi kukurydzianej na kilogram masy ciała.
[przypisy: stolec w postaci bobków, linie kerleya, kał ołówkowy ]