Skip to content

Polepszenie bliższych zaburzeń rutynowo-nerkowych w chorobach magazynowych glikogenu typu I z dietetyczną terapią czesc 4

2 miesiące ago

324 words

Ponadto pacjenci, u których stwierdzono białkomocz i biopsję, wykazali ogniskową segmentową stwardnienie kłębków nerkowych ze zwłóknieniem śródmiąższowym tylko nieznacznie zwiększyli wydalanie z moczem .2-mikroglobuliny i brak aminokwasu i fosfaturii. Odkrycie zaburzeń czynności kanalików nerkowych u niektórych pacjentów z zaburzeniem przechowywania glikogenu typu I i dysfunkcją kłębuszkową u innych sugeruje, że dysfunkcja nerek w tym zaburzeniu jest szersza niż wcześniej sądzono. Wśród pacjentów z zaburzeniami czynności kanalików nerkowych związanych z przechowywaniem glikogenu w wątrobie opisanymi w innych doniesieniach tylko dwa z nich potwierdziły niedobór glukozo-6-fosfatazy14, 15, a zatem można jednoznacznie zaklasyfikować go jako chorobę magazynującą glikogen Typu I. Inni pacjenci, u których wystąpił opis, zwykle wykazywali nieprawidłową odpowiedź na galaktozę, ale normalne stężenie glukozy w osoczu na czczo i glukozy; podczas wykonywania biopsji wątroby wykazano prawidłową aktywność glukozo-6-fosfatazy. Oczywiście, pacjenci ci nie mieli choroby magazynowania glikogenu typu I.
Znaleźliśmy wyraźne dowody na dysfunkcję kanalików nerkowych tylko u trzech pacjentów, którzy nigdy nie otrzymali skutecznej terapii, i szybko poprawiła się przy intensywnym leczeniu. Odkrycia te sugerują, że dysfunkcja nerek u tych pacjentów wynikała z jednej lub większej liczby zidentyfikowanych nieprawidłowości biochemicznych. Szybka reakcja na leczenie może wyjaśnić, dlaczego dysfunkcja cewek nerkowych nie występuje częściej u pacjentów z chorobą związaną z magazynowaniem glikogenu typu I.
Finansowanie i ujawnianie informacji
Wspierany przez dotację (FD-R-000401) od Agencji ds. Żywności i Leków, grant (M01-RR-30) z Narodowego Centrum Zasobów Naukowych, Programu Głównych Ośrodków Badań Klinicznych, Krajowych Instytutów Zdrowia i hojny wkład do Duke Glycogen Storage Disease Fund przez EB Mandel.
Author Affiliations
Od Departamentu Pediatrii, Duke University Medical Center, Durham, przedruk NC Adres przedrukowany do Dr. Chena w Pediatric Genetics and Metabolism, Box 3028, Duke University Medical Center, Durham, NC 27710.

[patrz też: kał ołówkowy, rakowiak wyrostka robaczkowego, ortodonta brzeg ]