Skip to content

Polepszenie bliższych zaburzeń rutynowo-nerkowych w chorobach magazynowych glikogenu typu I z dietetyczną terapią cd

2 miesiące ago

532 words

Żadna z nich nie miała uogólnionej aminoacydurii lub wadliwej reabsorpcji fosforanu w nerkowej nerce. Tych pięciu pacjentów było dorosłymi, mieli białkomocz przez wiele lat (średnia [. SD], 8,6 . 3,9 lat, zakres od 3 do 12) i mieli dysfunkcję kłębuszków, jak opisano poprzednio. U żadnego z pacjentów nie zanotowano glikozurii ani potasu. Niszczenie wodorowęglanów nie było oceniane z powodu obecności kwasu mlekowego. U dwóch pacjentów (pacjentów 16 i 19) zdolność koncentracji moczu została zmniejszona w 13-godzinnym teście na deprywację wody (osmolalność moczu, 387 i 650 mmol na kilogram, normalny,> 750). Testu nie wykonano u innych pacjentów z powodu ich niezdolności do tolerowania przedłużonego postu. Trzech pacjentów z proksymalną niewydolnością cewek nerkowych opóźniło rozwój kości i rozproszoną demineralizację, ale nie było żadnych wyraźnych dowodów krzywicy. Jednak u dwóch z tych pacjentów stwierdzono podwyższone stężenia fosfatazy zasadowej w surowicy: 566 (Pacjent 5) i 484 (Pacjent 10) jm na litr (normalny zakres, 100 do 350 IU na litr).
Odpowiedź na terapię
Tabela 3. Tabela 3. Wpływ obróbki skrobi kukurydzianej u pacjentów z zaburzeniami przechowywania glikogenu typu I i proksymalną nerkową dysfunkcją rurkową. Tabela 3 pokazuje wpływ intensywnej obróbki skrobi kukurydzianej u trzech pacjentów z jawną proksymalną niewydolnością kanalików nerkowych, którzy otrzymali niewiele wcześniejszej terapii. W wyniku tego leczenia nastąpił wzrost stężenia glukozy w surowicy oraz spadek stężenia mleczanów w osoczu i cholesterolu, triglicerydów i kwasu moczowego w surowicy w ciągu dwóch tygodni po jego rozpoczęciu (Tabela 3). Wzrost przyrostu (0,6 cm na miesiąc) był widoczny u Pacjenta 6 po 12 miesiącach leczenia.
Podczas leczenia średnie wydalanie z moczem .2-mikroglobuliny zmniejszyło się z 7,8 mg na litr do 3,0 mg na litr u pacjentów 5, 6 i 10. Uogólniona aminoacyduria zmniejszyła się u Pacjenta 5 w ciągu 2 tygodni od rozpoczęcia leczenia, a u pacjenta 6 po 12 miesiącach terapii. Rurowa reabsorpcja fosforanu zwiększyła się u Pacjenta 6 w ciągu dwóch tygodni; u pacjenta 5 poziom fosforu w surowicy wzrósł z 0,55 mmol na litr do 1,03 mmol na litr w ciągu dwóch tygodni. Ponieważ pacjent 6 miał biegunkę podczas leczenia skrobią kukurydzianą, rozpoczęto nocne podawanie sutka żołądkowego glukozy. Poprawa czynności proksymalnej kanalików nerkowych była nadal widoczna 12 miesięcy po wdrożeniu terapii.
Dyskusja
Udokumentowaliśmy obecność dysfunkcji cewek nerkowych u trzech pacjentów z chorobą związaną z magazynowaniem glikogenu typu I. Bliższe uszkodzenia cewek nerkowych obejmowały P-2-mikroglobulinurię, uogólnioną aminoacydurię i zmniejszoną reabsorpcję fosforanów w kanalikach nerkowych. Glikozurii nie można się spodziewać ze względu na ogólnie niski poziom glukozy w surowicy. Dwóch z tych pacjentów miało umiarkowaną białkomocz. Wszyscy trzej pacjenci byli młodzi (mniej niż 15 lat) i żaden nie otrzymał żadnej wcześniejszej terapii poza częstymi karmieniami. Te kliniczne cechy różnią się od tych, które stwierdziliśmy u starszych pacjentów, u których nefropatia charakteryzowała się stwardnieniem kłębuszków nerkowych i większymi stopniami białkomoczu (więcej niż g na 24 godziny). Chociaż nie wykonano biopsji tkanki nerkowej u trzech pacjentów z zaburzeniem przechowywania glikogenu typu I, którzy mieli bliższą niewydolność kanalików nerkowych, podstawowa patologia najprawdopodobniej różni się od tej, która prowadzi do stwardnienia kłębuszków nerkowych.
[hasła pokrewne: karolina debczynska, ortofan, witamina b17 wikipedia ]

0 thoughts on “Polepszenie bliższych zaburzeń rutynowo-nerkowych w chorobach magazynowych glikogenu typu I z dietetyczną terapią cd”