Skip to content

Choroby związane z chorobą u krewnych pacjentów z hemochromatozą

1 tydzień ago

528 words

Hemochromatoza występuje u około 5 białych osób na 1000 i jest zwykle wynikiem homozygotyczności pod względem mutacji w genie HFE związanego z HLA. Chociaż zaproponowano badania przesiewowe, odsetek homozygot w warunkach związanych z hemochromatozą jest niepewny. Metody
Badaliśmy częstość występowania chorób związanych z chorobą wśród krewnych probantów z hemochromatozą. Zidentyfikowaliśmy probandy, które przedstawiły klinice objawy przedmiotowe lub podmiotowe hemochromatozy lub które wykazywały podwyższone wartości saturacji transferyny. Zidentyfikowaliśmy krewnych homozygotycznych, głównie rodzeństwo, na podstawie identyczności HLA z probandem i genotypowaniem HFE. Chorobami związanymi z chorobą były: marskość wątroby, zwłóknienie wątroby, podwyższone wartości aminotransferaz i artropatia hemochromatyczna.
Wyniki
Zidentyfikowaliśmy 214 homozygotycznych krewnych z 291 homozygotycznych probandów. Spośród 113 mężczyzn w tej grupie (średni wiek, 41 lat), 96 (85 procent) miało przeciążenie żelazem, a 43 (38 procent) miało co najmniej jeden stan związany z chorobą. Spośród 52 mężczyzn powyżej 40 roku życia, 27 (52 procent) miało co najmniej jeden stan związany z chorobą. Spośród 101 kobiet homozygotycznych krewnych (średni wiek, 44 lata), 69 (68 procent) miało przeciążenie żelazem, a 10 (10 procent) miało co najmniej jeden stan związany z chorobą. Spośród 43 kobiet powyżej 50 roku życia, 7 (16 procent) miało co najmniej jeden stan związany z chorobą. Jeśli proband miał stan związany z chorobą, krewni, którzy byli mężczyznami, byli bardziej podatni na zachorowalność, niż gdyby proband nie miał stanu chorobowego.
Wnioski
Znaczna liczba homozygotycznych krewnych pacjentów z hemochromatozą – częściej mężczyzn niż kobiet – ma stany związane z hemochromatozą, które jeszcze nie zostały wykryte klinicznie.
Wprowadzenie
Hemochromatoza występuje u około 5 białych osób na 10001,2 i jest zwykle spowodowana mutacją w genie hemoglobinującym związanym z HLA (HFE), który powoduje zmianę z cysteiny na tyrozynę w pozycji 282 w białku HFE (C282Y) .3 Fenotypowy ekspresja może różnić się od w pełni penetrantalnego zespołu klinicznego (z pigmentacją brązu, marskością, zapaleniem stawów, endokrynopatią i kardiomiopatią) do prostej anormalności laboratoryjnej – mianowicie podwyższonej wartości nasycenia transferryny.1,4
Zaproponowano badania przesiewowe na hemochromatozę, ale trudno to uzasadnić, ponieważ nie wiadomo, jaki odsetek homozygot, u których mają się rozwijać choroby związane z chorobą. Homozygoty zidentyfikowane z powodu klinicznych następstw przeciążenia żelazem wszystkie mają schorzenia związane z chorobą, 4-6, podczas gdy badania przesiewowe zdrowych osobników ogólnie odkrywają kilka klinicznie dotkniętych homozygot .7,8 Częstość występowania chorób związanych z chorobą można najlepiej oszacować poprzez badanie homozygot, które mają nie zostały wybrane z powodu choroby lub dobrego stanu zdrowia; takie badanie byłoby zatem wolne od uprzedzeń stwierdzających.9
Zgłaszamy częstość występowania stanów związanych z hemochromatozą u 214 niewybytych klinicznie homozygotycznych krewnych 291 homozygotycznych probantów.
Metody
Wszystkie procedury badawcze zostały zatwierdzone przez instytutowy organ weryfikacyjny Uniwersytetu Utah. Pisemną świadomą zgodę uzyskano od wszystkich uczestników.
Probandy
Probandy zostały zidentyfikowane w latach 1975-1998
[patrz też: kał ołówkowy, aorta brzuszna rysunek, przetoka kałowa ]
[przypisy: acetazolamid, gruz kruszony, bramy segmentowe łódź ]
[hasła pokrewne: emetyna, mięsień skośny wewnętrzny brzucha, ortodonta brzeg ]