Skip to content

Choroby związane z chorobą u krewnych pacjentów z hemochromatozą cd

2 tygodnie ago

205 words

Porównania dotyczące stężenia ferrytyny (i wieku, kiedy wartości nie były normalnie rozłożone) przeprowadzono za pomocą testów nieparametrycznych Kruskala-Wallisa i Manna-Whitneya. 18 Wszystkie podane wartości P są dwustronne. Częstość zachorowalności została porównana za pomocą analizy chi-kwadrat.18 Regresja logistyczna została wykorzystana do przetestowania zgodności w odniesieniu do zachorowalności.18 Zachorowalność w tej analizie została zdefiniowana jako obecna, jeśli występowała marskość lub zwłóknienie, a jako nieobecna, jeśli żadna z tych warunki były obecne. W analizie regresji chorobowość lub brak zachorowalności we względnej wprowadzono jako zmienną zależną, a chorobowość w probandzie wprowadzono jako zmienną niezależną. Względny wiek został wprowadzony jako współzmienna. Wyniki
Probandy
Tabela 1. Tabela 1. Charakterystyka demograficzna i żelazne fenotypy probantów i ich klinicznie niewybranych krewnych homozygotycznych. Probandy zostały sklasyfikowane zgodnie z ich identyfikacją i według płci (tabela 1). Klinicznie dotknięte probandy zidentyfikowano na podstawie objawów przedmiotowych lub podmiotowych. Inne probandy zostały zidentyfikowane, ponieważ miały podwyższone wartości nasycenia transferyny. Wśród mężczyzn klinicznie dotknięte probandy były starsze niż probandy zidentyfikowane ze względu na podwyższone wartości wysycenia transferyny i homozygotycznych krewnych probantów (P <0,001). Te dwie ostatnie grupy nie różniły się istotnie wiekiem od siebie (P = 0,16). Wśród kobiet nie było istotnej różnicy wieku pomiędzy probantami i ich homozygotycznymi krewnymi.
Klinicznie niewybrane homozygotyczne krewniaków
Dwustu czternastu homozygotycznych krewnych z 291 homozygotycznych probantów zostało zidentyfikowanych spośród 103 rodzin. Identyfikacja HLA między probantami i ich homozygotycznym rodzeństwem występowała w 94 rodzinach. W dziewięciu rodzinach rodzice probanda reprezentowali parowanie homozygoto-heterozygotyczne, co skutkowało trzema haplotypami połączonymi z HLA wśród ich potomstwa i nieidentyfikowalności HLA u niektórych homozygotycznych rodzeństwa. Genotypy HFE określono w 158 niewybranych klinicznie homozygotach; genotyp stanowił C282Y / C282Y w 140 (88,6 procent), C282Y / H63D w 10 (6,3 procent), C282Y / typ dziki w 5 (3,2 procent), H63D / typ dziki w 2 (1,3 procent) i dziki typ / dziki wpisz (0,6 procent). 158 genotypowanych osobników ma łącznie 316 alleli HFE. Częstotliwość alleliczna C282Y w tej populacji wynosi 0,930. Natomiast częstotliwość C282Y w białej populacji Utah wynosi 0,062, 3,15
Żelazny fenotyp
Nie było znaczących różnic w wartościach wysycenia transferyny wśród klinicznie zainfekowanych męskich probantów, męskich probantów wykrytych ze względu na podwyższone wartości wysycenia transferyny i homozygotycznych męskich krewniaków probantów (Tabela 1). Wśród kobiet średnie nasycenie transferyny u homozygotycznych krewnych było niższe niż w klinicznie dotkniętych pro-prążków lub probandach wykrytych ze względu na podwyższone wartości wysycenia transferyny (odpowiednio P = 0,002 i P = 0,03). Stężenia ferrytyny były najwyższe w klinicznie dotkniętych probandami dowolnej płci.
Tabela 2. Tabela 2. Stany chorobowe i inne ustalenia kliniczne w trzech grupach osób, które były homozygotami pod względem hemochromatozy
[więcej w: kostniak zatoki czołowej, aorta brzuszna rysunek, choroba hirschsprunga objawy ]
[przypisy: triamcynolon, słupki odgradzające, argol ]
[podobne: choroba hirschsprunga objawy, kał ołówkowy, zakrzep odbytu ]