Skip to content

Choroby związane z chorobą u krewnych pacjentów z hemochromatozą ad 7

1 tydzień ago

597 words

Proces ten umożliwił nam zdefiniowanie warunków związanych z chorobą za pomocą obiektywnych kryteriów. Nawet z naszą konserwatywną definicją, znaleźliśmy co najmniej jeden stan związany z chorobą u 38 procent homozygotycznych męskich krewnych i 10 procent homozygotycznych krewnych płci żeńskiej. Wiek i płeć wpłynęły na częstość występowania chorób (tab. 3). Marskość i zwłóknienie były związane z najwyższymi wartościami ferrytyny, jak wcześniej podano, 19 ale artropatia często występowała jedynie przy umiarkowanym obciążeniu żelazem. Homozygotyczni krewni zostali zidentyfikowani bez uprzedzeń związanych ze stanem zdrowia, ale częstość występowania chorób związanych z chorobą u krewnych płci męskiej z klinicznie dotkniętych probandami była większa niż u krewnych męskich probantów zidentyfikowanych ze względu na podwyższone wartości nasycenia transferryny (Tabela 4), chociaż dwie grupy męskich krewnych nie różniły się żadną istotną cechą. W przypadku probantów zidentyfikowanych ze względu na podwyższone wartości nasycenia transferyny, jako wartość progową zastosowano wysycenie transferyny wynoszące 62 procent lub więcej. Ta wartość jest prawdopodobnie odpowiednia dla mężczyzn, ponieważ nasz pierwszy program badań przesiewowych obejmujący ponad 11 000 zdrowych młodych dawców krwi 7 zidentyfikował 4,5 homozygoty na 1000 mężczyzn, co jest wartością zbliżoną do znanej częstości hemochromatozy. Badanie przesiewowe populacji, w którym genotypowanie HFE zastosowano jako sondę przesiewową, zidentyfikowało 16 homozygot C282Y w populacji 3011 Australijczyków (5,3 na 1000). 8 Obserwowana częstotliwość homozygotyczności mieściła się w zakresie przewidzianym przez zasadę Hardy ego-Weinberga, biorąc pod uwagę zaobserwowana częstość alleli C282Y HFE w normalnej białej populacji od 0,032 do 0,062, 3,15
Wysycenie transferryny mierzono dwukrotnie we wszystkich nowo odkrytych homozygotach, a co najmniej jedną wartość 62 procent lub większą odnotowano dla wszystkich. Stosowanie niższych wartości progowych dla wysycenia transferyny u mężczyzn może nieznacznie zwiększyć czułość testu, ale będzie poświęcać specyficzność. 20,21 Dane te sugerują, że męskie probanty, które zidentyfikowaliśmy, ponieważ miały podwyższone wartości nasycenia transferyny, są reprezentatywne dla ogólnej populacji mężczyźni, którzy są homozygotyczni pod względem hemochromatozy i że nasze oszacowanie 24-procentowej minimalnej częstości występowania chorób związanych z chorobą wśród homozygotycznych mężczyzn powyżej 40 roku życia jest uzasadnione. Zastosowaliśmy nasze kryteria dla stanów związanych z chorobą do męskich probantów zidentyfikowanych ze względu na podwyższone wartości wysycenia transferyny (Tabela 2) i odkryliśmy, że częstość schorzeń związanych z chorobą nie różniła się od tej u klinicznie niewyselekcjonowanych krewnych płci męskiej (Tabela 4).
Występowała również różnica w częstości występowania chorób związanych z chorobą wśród homozygotycznych krewnych płci żeńskiej probantów zidentyfikowanych za pomocą dwóch różnych metod (Tabela 4). Identyfikacja kobiecych probantów na podstawie podwyższonych wartości nasycenia transferyny prawdopodobnie nie doceniła liczby homozygot, ponieważ wartość progowa dla nasycenia transferyny została ustalona na 62 procent przed 1993,7 zamiast na bardziej odpowiednie 50 procent. próg procentowy, mogliśmy zidentyfikować podgrupę homozygotycznych żeńskich probandów o fenotypie o wyższej penetracji, 7,22, ponieważ mediana stężenia ferrytyny wśród probantów żeńskich zidentyfikowana ze względu na podwyższone wartości nasycenia transferyny była wyższa niż u klinicznie niewyselekcjonowanych homozygotycznych krewnych płci żeńskiej zidentyfikowanych przez typowanie HLA i genotypowanie HFE (tabela 1)
[patrz też: rakowiak wyrostka robaczkowego, gruźlica jelit, kostniak zatoki czołowej ]
[patrz też: tribusteron, implanty zielona góra, wypożyczalnia samochodów gdańsk lotnisko ]
[więcej w: perfuzja nerek, czerwone plamki na podniebieniu miękkim, torbiel na kości ogonowej ]