Skip to content

Zaburzenia połykania w cystynozie nefropatycznej ad 6

2 miesiące ago

578 words

Dyskusja
Pacjenci z cystynozą żyją dłużej z powodu transplantacji nerkowej7 i terapii cysteaminą5, która omija defekt transportu cysteiny z lizosomów. 19 20 22 22 Wraz ze wzrostem długowieczności spektrum zaangażowania klinicznego w cystynozę poszerzyło się o anomalie oczy, trzustka i mięśnie.8 9 10 11 12 13 Staje się oczywiste, że praktycznie każda komórka zawierająca lizosomy może ulec uszkodzeniu w cystynozie.
Wyniki tego badania pokazują, że cystynoza może prowadzić do zaburzeń kontroli mięśniowej ustno-gardłowego mechanizmu połykania. Ustne dysfunkcje motoryczne były związane z wiekiem (ryc. 1), ale zmienność ich nasilenia sugeruje, że podgrupa pacjentów może być szczególnie podatna. Nieprawidłowości w połykaniu nie wynikały z powikłań nerwowo-mięśniowych mocznicy, ponieważ tylko dwóch pacjentów miało ciężką niewydolność nerek. Pacjenci dotknięci chorobą nie mieli innego widocznego powodu trudności w połykaniu, co wskazywałoby, że odpowiedzialna jest za to sama cystynoza.
Kilka dowodów wskazuje, że nagromadzenie cystyny powoduje dysfunkcje mięśnia jamy ustno-gardłowej w cystynozie. Po pierwsze, zawartość lizosomów cystyny w komórkach mięśniowych w kulturze 23, a także w mięśniach szkieletowych in situ, 23, 24 jest zwiększona, a kryształy cystyny są czasami wykrywane13. To magazynowanie cystyny może prowadzić do śmierci komórki, zmniejszenia masy mięśniowej. i upośledzona funkcja kurczliwości. Jeśli wystąpiłyby one w części ustnej gardła, która zawiera mięśnie szkieletowe, marnowanie zmniejszyłoby zdolność języka i gardła do skurczenia się i przepchnięcia bolusa pokarmu (lub baru) (jak na rys. 2B i 2C). Podobne skutki w przełyku osłabiłyby perystaltykę. Po drugie, mięśnie szkieletowe pacjentów z cystynozą wydają się akumulować cystynę w funkcji wieku, 1, 24, a starsi pacjenci, których badaliśmy wyraźnie mieli najgłębszą dysfagię przełyku i gardła. W rzeczywistości najciężej dotknięty pacjent, który zmarł z powodu aspiracji, również miał znamienną uogólnioną miopatię.13 Po trzecie, niektóre ustne defekty czuciowo-ruchowe, takie jak zaburzenia ruchu mięśni jamy ustnej, osłabienie języka i warg, dysfagia i dysfonia, były bardziej powszechne. niż inni. Deficyty te doprowadziły do podwyższenia oceny ruchowej w jamie ustnej pod względem struktury i budowy jamy ustnej, anatomii, siły języka i warg, ruchów ustno-twarzowych i odruchów, połykania i mowy wśród pacjentów, którzy otrzymali przeszczep nerki. Odzwierciedlają one zaburzoną czynność nerwowo-mięśniową, a nie upośledzoną funkcję neurologiczną, ponieważ nie obserwowano niedowładu, drżenia, parestezji, sztywności i wiotkości. Wskaźniki motoryki jamy ustnej dla płynności mowy i artykulacji, które reprezentują korowo kontrolowane, niedostrzegalne składniki mowy, nie były tak dotkliwie zaburzone, jak te dla składników mięśniowych funkcji jamy ustnej, nawet u starszych pacjentów. Wreszcie pacjenci z cystynozą mieli dłuższe okresy odpoczynku do maksymalnego (faza inicjacji połknięcia) dla suchych jaskółek (tabela 1). Obejmują one aktywność mięśniową, a dotknięci pacjenci stosowali zwiększone pompowanie języka i kompensacyjne działania mięśni podłogi w celu pobudzenia suchej jaskółki. Mokre jaskółki wymagają zwykle mniejszego wysiłku mięśniowego, a pacjenci z cystynozą mieli mniejsze różnice w przypadku mokrych niż suchych jaskółek w porównaniu z normalnymi osobnikami.
Należy rozważyć manewry terapeutyczne16, 17 w celu zmniejszenia możliwości aspiracji u pacjentów z cystynozą, u których występują zaburzenia połykania.
[więcej w: ader, przepuklina pępkowa u niemowląt, rezonans magnetyczny wikipedia ]

0 thoughts on “Zaburzenia połykania w cystynozie nefropatycznej ad 6”

  1. [..] Oznaczono ponizsze tresci z artykulu oryginalnego: salon kosmetyczny warszawa[…]