Skip to content

Zaburzenia połykania w cystynozie nefropatycznej ad 5

2 miesiące ago

545 words

Spośród 24 pacjentów, którzy otrzymali przeszczep nerki, 7 (29 procent) miało trudności w połykaniu, a 14 (58 procent) było powolnymi zjadaczami. Poniższy opis przypadku ciężko dotkniętego pacjenta ilustruje progresję i zakres trudności w połykaniu, które mogą wystąpić u starszych pacjentów z cystynozą.
Opis przypadku
U 23-letniego mężczyzny stwierdzono cystynozę w wieku 4 miesięcy. Diagnoza została postawiona, ponieważ miał starszego chorego rodzeństwo i miał białkomocz, glikozurię i wielomocz. Przeszedł on transplantację nerki w wieku 11 lat; jego poziom kreatyniny w surowicy wahał się od 50 do 90 .mol na litr (0,6 do 1,0 mg na decylitr). Jego rozwój umysłowy był normalny. W wieku 23 lat jego wiek wzrostu wynosił 11 1/2 roku, a wiek kostny 18 lat. Jego rogówki były mętne. Jego poziom cystyny w leukocytach wynosił 9,3 nmola pół cystyny na miligram białka (norma, .0,2), a zawartość cystyny w mięśniach wynosiła 31,8 nmola pół cystyny na miligram białka (normalnie, 0,02 do 0,09) .13 Nigdy otrzymywał cysteaminę.
Pacjent odczuwał progresywną utratę objętości mowy i trudności z artykulacją przez dwa lata. Ostatnio zauważył zwiększone trudności w połykaniu i skarżył się na suchość w jamie ustnej, guzek w gardle, jedzenie uwięzione w policzkach, kaszel i dławienie po połknięciu, refluks w jamie ustnej, chrypka po połknięciu i ślinienie.
Wyniki doustnego badania sensomotorycznego były zgodne z ciężkim zaburzeniem nerwowo-mięśniowym. Mowa i połykanie były umiarkowanie lub znacznie upośledzone, a wskaźnik ruchu w jamie ustnej wynosił 3,0. Pacjent nie mógł się pozbyć ani zamknąć warg, ani przytrzymać ich w miejscu przed oporem. Siła języka została poważnie zmniejszona, a język nie mógł wystawać poza granicę cynobru. Duże ruchy języka (lateralizacja, elewacja i krągłość) zostały osłabione z powodu niemożności podniesienia czubka języka. Ruch i siła szczęki były normalne. Jakość głosu pacjenta była silna i oddechowa. Częściowa elewacja podniebienna spowodowała wzmożoną mowę nosową. Zdolność do utrzymania tonu została ograniczona do 5 do 6 sekund (normalnie, 15 do 20), ale testy funkcji płucnych nie zostały wykonane. Głośność została zmniejszona, wysokość głosu została podniesiona, a zrozumiałość mowy została zmniejszona. Pacjent nie mógł utworzyć żadnych dwugłosowych dźwięków (p, b, m) z powodu upośledzenia zamknięcia warg i nie był w stanie wytwarzać szybkich, naprzemiennych ruchów warg i języka.
Badania ultrasonograficzne i barowe ujawniły nadmierne pompowanie językowe i zaburzenia przepływu bolusa w fazie doustnej. Defekty w fazie gardłowej obejmowały łączenie w pęcherzykach, zatokach gruczołowych i zwieraczu krtaniowo-gardłowym (ryc. 2B i 2C). Transport bolusa przez gardło był jednostronny, wahając się pomiędzy lewą i prawą stroną. Perystaltyka była minimalna lub nie występowała w fazie gardła i przełyku. W zwieraczu mięśnia krtaniowo-gardłowego wystąpiło znaczne zastoje, ponieważ rozluźnienie górnego zwieracza przełyku uległo znacznemu pogorszeniu. Chociaż ruch nagłośniowy zapewniał częściową ochronę dróg oddechowych pacjenta i zapobiegał szczerym aspiracjom, ślady aspiracji obserwowano w przedsionku krtani po każdej jaskrze (ryc.
[więcej w: cyprofloksacyna, atonia jelit, histiocytoza ]

0 thoughts on “Zaburzenia połykania w cystynozie nefropatycznej ad 5”