Skip to content

Choroby związane z chorobą u krewnych pacjentów z hemochromatozą czesc 4

1 tydzień ago

372 words

Dziewięćdziesiąt jeden procent klinicznie dotkniętych probantów i 81 procent osób zidentyfikowanych z powodu podwyższonych wartości wysycenia transferyny uległo biopsji wątroby (tabela 2). Sześćdziesiąt dziewięć procent męskich homozygotycznych krewnych probantów, ale tylko 40 procent krewnych płci żeńskiej zgodziło się poddać biopsji wątroby. Kobiety, które przeszły biopsję, nie różniły się istotnie wiekiem lub stężeniem ferrytyny od tych, którzy tego nie zrobili. Zarówno wśród mężczyzn, jak i kobiet średnia jakość żelaza w wątrobie i mediana stężenia żelaza były najwyższe w badanych klinicznie probandach (odpowiednio 3,5 i 181 .mol na gram), a następnie najwyższe w homozygotycznych krewnych probantów (3,1 i 126 .mol na gram), i najniższe u probantów zidentyfikowanych ze względu na podwyższone wartości wysycenia transferyny (2,7 i 69 .mol na gram). Klasyfikacja homozygotycznych krewnych probantów
Tabela 3. Tabela 3. Stany chorobowe i nadciśnienie żelaza w 214 niewybytych klinicznie homozygotycznych krewnych probantów, według płci i wieku. Homozygotyczni krewni probantów zostali podzieleni na trzy grupy: z przeciążeniem żelazem i stanami związanymi z chorobą, z obciążeniem żelazem i bez schorzeń związanych z chorobą oraz bez przeładowania żelazem (Tabela 3). Nie było różnic w szacowanym spożyciu alkoholu wśród tych grup. Żaden krewny z przeciążeniem żelazem i stan związany z chorobą (pierwsza grupa) nie wykazywał zapalenia wątroby C. Względny krewna została przypisana do tej grupy, jeśli ma marskość, zwłóknienie, podwyższone wartości aminotransferazy lub artropatię (Tabela 2). Jeśli krewny miał więcej niż jeden z tych warunków, został sklasyfikowany jako posiadający tylko stan o najwcześniejszej pozycji na liście. Czterdziestu trzech mężczyzn (38 procent) zostało przydzielonych do tej grupy, a 40 z nich poddano biopsji wątroby.
Dziewięćdziesiąt procent mężczyzn w grupie miało genotyp C282Y / C282Y. Wiek, stężenie ferrytyny, stężenie żelaza w wątrobie i stężenie żelaza były wyższe u mężczyzn w tej grupie niż u mężczyzn obciążonych żelazem i bez schorzeń (średni wiek, 48 lat w porównaniu z 38 lat [P = 0,007]; mediana stężenie ferrytyny, 1000 vs. 500 .g na litr [P = 0,01], średnie stężenie żelaza w wątrobie 3,8 vs. 3,2 [P <0,001], średnie stężenie żelaza, 283 wobec 126 .mol na gram [P = 0,002]).
Marskość lub zwłóknienie stwierdzono u 27 mężczyzn (tabela 2). Czternastu z tych mężczyzn miało podwyższone wartości aminotransferaz, a 9 miało artropatię. Rak wątrobowokomórkowy rozwinął się u jednego z mężczyzn, u których występowała marskość wątroby, a porfirię u Cutanea tarda u innej. Wśród osób bez marskości lub zwłóknienia, artropatię stwierdzono u ośmiu osób (samodzielnie lub w połączeniu z podwyższonymi wartościami aminotransferaz). Nie było istotnej różnicy między mężczyznami z uszkodzeniem wątroby i bez uszkodzenia wątroby w zakresie częstości artropatii.
Siedemnastu z 43 mężczyzn z przeładowaniem żelazem i chorobami (40 procent) miało artropatię. Szesnastu mężczyzn w grupie nie miało żadnych objawów. Wśród 27 osób, u których wystąpiły objawy, bóle stawów były najczęstsze, zgłaszane przez 22 mężczyzn. Czterech mężczyzn w grupie z przeciążeniem żelazem i bez schorzeń związanych z chorobą miało zaburzenia rytmu serca, ale wszystkie inne objawy pokazane w Tabeli 2 stwierdzono tylko u mężczyzn w grupie z obciążeniem żelazem i stanami związanymi z chorobą.
Dziesięć kobiet (10 procent) zostało przydzielonych do grupy z przeciążeniem żelazem i schorzeniami związanymi z chorobą (Tabela 3), a dziewięć z nich poddano biopsji
[podobne: rakowiak wyrostka robaczkowego, chemioterapia uzupełniająca, przetoka odbytniczo pochwowa ]
[więcej w: podesty magazynowe, transkrypcje nagrań, dienogest ]
[hasła pokrewne: paklitaksel, linie kerleya, wypadnięcie odbytnicy ]