Skip to content

Choroby związane z chorobą u krewnych pacjentów z hemochromatozą ad

2 tygodnie ago

571 words

Stwierdzono sto osiemdziesiąt cztery probandy, ponieważ wykazywały objawy hemochromatozy. Te probandy uznano za dotknięte klinicznie. Sto siedem pro-pasmowych zidentyfikowano na podstawie ustaleń dotyczących podwyższonych wartości nasycenia transferryną podczas programów badania przesiewowego hemochromatozy7 lub podczas rutynowych badań konserwacyjnych. Rodziny
Oceniono dostępnych krewnych pierwszego stopnia i wielu dodatkowych krewnych probantów. Przypisania genotypowe w obrębie rodziny były oparte na haplotypie HLA probanda. 10,11 Rodzeństwo, które było identyczne z HLA dla probandu, było uważane za homozygotę. 10. Osoby, które połączyły się z rodzinami dotkniętymi chorobą i które miały niewyjaśnione, trwałe wartości nasycenia transferyny wynoszące ponad 62 procent uważano również za homozygotę.12
Mutacje HFE
Przypisania genotypowe oparte na haplotypach HLA zostały zweryfikowane za pomocą genotypowania HFE dostępnych próbek. Mutację C282Y i zmianę z histydyny na kwas asparaginowy w pozycji 63 (H63D) wykryto za pomocą opisanych wcześniej metod.3.
Iron Studies
Stężenie żelaza w surowicy, nasycenie transferryny i stężenie ferrytyny zmierzono u wszystkich pacjentów. Próbki pobrane z biopsji wątrobowej oceniano pod kątem zawartości żelaza poprzez histologiczne barwienie i spektrofotometrię absorpcji atomowej.13 Uważano, że żelazo jest obciążone, gdy klasa żelaza do oznaczania komórek macierzystych wątrobowych wynosi od 2 do 414, a stężenie żelaza w wątrobie jest większe niż 25 .mol. na gram 11. Jeśli biopsja wątroby nie została przeprowadzona, stwierdzono, że żelazo występuje, gdy stężenie ferrytyny było większe niż 325 .g na litr u mężczyzn i 125 .g na litr u kobiet.1
Określenie warunków związanych z chorobą
Wszystkie probandy i ich homozygotyczne krewni byli oceniani za pomocą wywiadu i badania fizykalnego. Zużycie alkoholu oszacowano za pomocą wcześniej opisanych metod.15 Metody pomiaru aminotransferaz różniły się w 23-letnim okresie, w którym badani byli identyfikowani. Aby znormalizować wyniki, określiliśmy podwyższoną wartość aminotransferazy, aby była co najmniej 1,2 razy większa od górnej granicy zakresu referencyjnego w tym czasie. Porfirię skórną tarda udokumentowano mierząc wydalanie porfiryn w moczu.15 Dokonano klasyfikacji histologicznej zwłóknienia i marskości wątroby, jak opisano wcześniej 16. Zwłóknienie uważano za obecne, jeśli stopień 2 (okołonny) lub bardziej nasilone zwłóknienie stwierdzono. Jedynie marskość, zwłóknienie, podwyższone wartości aminotransferazy bez wyraźnej przyczyny innej niż żelazo i radiologicznie potwierdzoną artropatię hemochromatyczną stawów śródręczno-paliczkowych uznano za warunki związane z hemochromatozą. Obserwowano cukrzycę, inne zaburzenia endokrynologiczne i zaburzenia rytmu serca, ale nie uznano ich za związane z hemochromatozą, ponieważ trudno było ustalić, że te nieprawidłowości wynikają wyłącznie z przeładowania żelazem. Przeciwciała przeciw wirusowi zapalenia wątroby typu C wykrywano za pomocą testu immunoenzymatycznego (ELISA 2.0, Chiron, Emeryville, CA). Chociaż objawy nie były uważane za kryteria dla warunków związanych z hemochromatozą, wszyscy badani byli pytani o bóle stawów, bóle brzucha i słabość.
Klasyfikacja homozygotycznych krewnych probantów
Klinicznie niewyselekcjonowani homozygotyczni krewni probantów zostali podzieleni na trzy grupy: z obciążeniem żelazem i stanami związanymi z chorobą, z obciążeniem żelazem i bez schorzeń związanych z chorobą oraz bez przeładowania żelazem.
Analiza statystyczna
Analizy statystyczne wykorzystywały pakiet oprogramowania Prophet.17 Wartości wieku i nasycenia transferyny porównano między grupami za pomocą testu t Studenta
[podobne: malaria mózgowa, anatomia gardła, kostniak zatoki czołowej ]
[więcej w: citalopram, promazyna, namiot magazynowy ]
[przypisy: rakowiak wyrostka robaczkowego, nerw językowy, mięsak jelita cienkiego ]