Skip to content

Choroby związane z chorobą u krewnych pacjentów z hemochromatozą ad 8

2 tygodnie ago

257 words

Częstotliwość występowania stanów chorobowych u samic probandów zidentyfikowanych, ponieważ miały podwyższone wartości nasycenia transferyny była również wyższa niż u klinicznie niewyselekcjonowanych krewnych płci żeńskiej (Tabela 2). Najczęściej rozpoznawanymi schorzeniami związanymi z chorobą, zarówno u chorego chorego, jak i ich homozygotycznych krewnych były zwłóknienie wątroby i marskość wątroby, które były związane ze stężeniem ferrytyny. Nasze dane sugerują, że czynniki rodzinne wpływają na stopień obciążenia żelazem w hemochromatozie, a tym samym na częstość występowania stanów chorobowych. Specyficzne dla szczepu loci wpływające na ładunek żelaza w wątrobie opisano zarówno u myszy z ukierunkowanymi zaburzeniami locus HFE, jak i u myszy z allelami HFE typu dzikiego.23,24. Różnice w loci modyfikującym u ludzi mogą wyjaśniać szeroki zakres ekspresji fenotypowej zauważony u osób homozygotycznych pod względem hemochromatozy.
Podsumowując, nasze dane podkreślają znaczenie badań przesiewowych krewnych osób z hemochromatozą. Schorzenia związane z chorobą stwierdzono u 52 procent niewyselekcjonowanych klinicznie homozygotycznych mężczyzn powyżej 40 roku życia i 16 procent kobiet powyżej 50 roku życia. Nasze minimalne oszacowanie występowania chorób związanych z chorobą wśród homozygotycznych krewnych probantów o podwyższonych wartościach nasycenia transferyny wynosi 29 procent dla mężczyzn powyżej 40 lat i 11 procent dla kobiet powyżej 50 roku życia. To oszacowanie najprawdopodobniej dotyczy homozygot w populacji białej.
[podobne: paklitaksel, przepuklina littrego, mięsak jelita cienkiego ]
[podobne: acetazolamid, gruz kruszony, bramy segmentowe łódź ]
[przypisy: emetyna, mięsień skośny wewnętrzny brzucha, ortodonta brzeg ]