Skip to content

Choroby związane z chorobą u krewnych pacjentów z hemochromatozą ad 6

1 tydzień ago

63 words

Częstość występowania chorób związanych z chorobą wśród homozygotycznych krewnych klinicznie dotkniętych probandami porównano z częstością występowania krewnych probantów zidentyfikowanych ze względu na podwyższone wartości wysycenia transferyny (Tabela 4). Średni wiek klinicznie dotkniętych probantów był większy niż w przypadku probantów zidentyfikowanych ze względu na podwyższone wartości wysycenia transferyny (P <0,001) (tabela 1). Homozygotyczni krewni klinicznie dotkniętych probandów i probantów wybranych przez badanie przesiewowe nie różniły się istotnie wiekiem (tabela 4), medianą stężenia ferrytyny, stopniem żelaza w wątrobie, stężeniem żelaza w wątrobie lub szacowanym spożyciem alkoholu. Występowała jednak większa częstość występowania chorób związanych z chorobą u męskich krewnych probantów leczonych klinicznie, niż u męskich krewnych probantów zidentyfikowanych ze względu na podwyższone wartości wysycenia transferyny (Tabela 4). Wśród mężczyzn z przeciążeniem żelazem i schorzeniami związanymi z chorobą, krewni dotkniętych probantów i krewni probantów zidentyfikowanych z powodu podwyższonych wartości nasycenia transferyny nie różniły się istotnie w zależności od wieku. Odsetek homozygotycznych krewnych płci żeńskiej z chorobowymi stanami był również wyższy wśród krewnych probantów w stanie klinicznym niż wśród krewnych probantów zidentyfikowanych przez podwyższone wartości wysycenia transferyny, ale ta różnica nie była znacząca (Tabela 4). Minimalne oszacowanie związanej z wiekiem częstości zachorowalności na homozygoty pochodzi od homozygotycznych krewni- ków probantów zidentyfikowanych z powodu podwyższonych wartości nasycenia transferyny. Dwadzieścia dziewięć procent męskich krewnych w wieku powyżej 40 lat i 11 procent krewnych płci żeńskiej powyżej 50 roku życia spełniło nasze kryteria chorobowości.
Zgodność w odniesieniu do zachorowalności analizowano w parach rodzeństwa z 34 rodowodów, w których męski proband i jedno lub więcej rodzeństwa płci męskiej poddano biopsji wątroby. Z 19 par rodzeństwa probandów, u których proband miał marskość lub zwłóknienie, 10 było zgodnych, a 9 nie. Z 23 par, w których proband nie miał ani zwłóknienia, ani marskości, 18 było zgodnych, a 5 nie. Stężenie ferrytyny było wyższe, gdy występowało zwłóknienie lub marskość, niż gdy oba te wyniki były nieobecne. Analiza regresji logistycznej wykazała, że rodzeństwo probantów z nieprawidłowościami w biopsji wątroby było około trzy razy bardziej narażone na nieprawidłowości w biopsji wątroby, jak rodzeństwo probantów z prawidłowymi wynikami biopsji (iloraz szans, 3,42; przedział ufności 95%, od 0,85 do 13,70) . Ten efekt był niezależny od wieku. Chociaż dane te sugerują zwiększone ryzyko zachorowalności wśród rodzeństwa probantów z zachorowalnością, wielkość próby nie była wystarczająca do wygenerowania znaczącego wyniku. W rodzinach z kobietami probującymi zbyt mała liczba par rodzeństwa probandów została poddana biopsji wątroby w celu wykonania prawidłowych analiz.
Dyskusja
Zidentyfikowaliśmy homozygotycznych krewnych osób z hemochromatozą za pomocą typowania HLA i genotypowania HFE. Homozygotyczni krewni zostali zidentyfikowani bez względu na stan zdrowia i dlatego zostali uznani za klinicznie niewybranych. Uzyskaliśmy kompletne informacje kliniczne na temat wszystkich homozygotycznych krewnych, a większość przeszła biopsję wątroby (Tabela 2)
[przypisy: kał ołówkowy, nowotwory szczęki, endarterektomia ]
[hasła pokrewne: terapia cranio-sacralna, amiodaron, gabloty wewnętrzne ]
[więcej w: atonia jelita grubego, folfiri chemioterapia, stolec w postaci bobków ]