Skip to content

Choroby związane z chorobą u krewnych pacjentów z hemochromatozą ad 5

1 tydzień ago

588 words

U siedmiu kobiet ustalono genotyp; wszystkie miały genotyp C282Y / C282Y. Wśród kobiet z przeładowaniem żelazem osoby z chorobą i bez niej nie różniły się istotnie wiekiem, stężeniem ferrytyny, stopniem żelaza w wątrobie ani stężeniem żelaza. Marskość lub zwłóknienie stwierdzono u sześciu kobiet (tabela 2), z których trzy miały podwyższone wartości aminotransferaz, a trzy miały artropatię. Jedna kobieta ze zwłóknieniem i podwyższonymi wartościami aminotransferazy miała również porfirię skórną. Trzy z czterech kobiet bez histologicznych objawów uszkodzenia wątroby cierpiało na artropatię. Podobnie jak u mężczyzn, częstość występowania artropatii nie różniła się między kobietami z uszkodzeniami wątroby i bez nich. Trzy kobiety w grupie z przeciążeniem żelazem i chorobami były bezobjawowe. Bóle stawów wystąpiły u pięciu z pozostałych siedmiu. Dwie kobiety w grupie z przeładowaniem żelazem i bez schorzeń związanych z chorobą miały cukrzycę i zaburzenia rytmu serca, ale wszystkie inne objawy wymienione w Tabeli 2 stwierdzono tylko u kobiet w grupie z przeciążeniem żelazem i stanami związanymi z chorobą. Wpływ wieku i płci na warunki chorobowe u homozygotycznych krewnych probantów
Przeładowanie żelazem u męskich homozygotycznych krewnych probantów stało się widoczne po 20 roku życia (Tabela 3). Wśród kobiet homozygotycznych krewnych probantów, przeładowanie żelazem było najczęstsze po 50 roku życia. Wśród mężczyzn w wieku powyżej 40 lat 90% miało przeciążenie żelazem, a 52% miało schorzenia związane z chorobą. Wśród kobiet w wieku powyżej 50 lat, 88 procent miało przeładowanie żelazem, a 16 procent miało schorzenia związane z chorobą.
Warunki chorobowe w probantach
Wszystkie klinicznie dotknięte probandy miały przeciążenie żelazem. Najczęstszymi objawami były bóle i osłabienie. Tylko 10 procent mężczyzn i 6 procent kobiet było bezobjawowych. Bóle stawów zgłosiło 65 z 122 mężczyzn z objawami, osłabienie o 63, a ból brzucha o 48. Sto osiem klinicznie dotkniętych męskich probantów (79 procent) miało jeden lub więcej stanów związanych z chorobą. Inne odkrycia klinicznie dotkniętych męskich probantów przedstawiono w Tabeli 2. Bóle stawów były zgłaszane przez 23 z 45 kobiet z objawami, osłabienie przez 22, a ból brzucha przez 10. Kryteria stosowane do przydzielania krewnych probantów do grupy z przeciążeniem żelazem i chorobą- podobne warunki stwierdzono u 29 leczonych kobiet z problemami klinicznymi (60 procent). Inne wyniki badań klinicznych u kobiet w podeszłym wieku przedstawiono w Tabeli 2.
Wśród probantów zidentyfikowanych ze względu na podwyższone wartości wysycenia transferyny 52% mężczyzn i 34% kobiet miało przeładowanie żelazem, a 97% mężczyzn i 90% kobiet było bezobjawowych. Wśród probantów zidentyfikowanych ze względu na podwyższone wartości wysycenia transferyny, choroby związane z chorobą występowały u 19 mężczyzn (29 procent) i 14 kobiet (34 procent). Inne objawy hepatochromatoz związane z chorobą w prążkach zidentyfikowanych ze względu na podwyższone wartości wysycenia transferyny przedstawiono w Tabeli 2.
Wpływ typu probanda na częstość występowania przeładowania żelazem i stanów chorobowych wśród klinicznie niewybranych krewnych homozygotycznych
Tabela 4. Tabela 4. Wpływ metody identyfikacji probandu na częstość występowania przeciążenia żelazem i stanów chorobowych u klinicznie niewybranych homozygotycznych krewnych klinicznie dotkniętych probantów i probantów zidentyfikowanych z powodu podwyższonych wartości nasycenia transferryny.
[patrz też: zakrzep odbytu, kał ołówkowy, linie kerleya ]
[patrz też: ekrany bezszwowe, aflibercept, benfotiamina ]
[więcej w: brązowa tkanka tłuszczowa, endarterektomia, ropowica dna jamy ustnej ]